Bonn, 18.5.2021. Wie zeigt sich eine erblich bedingte Netzhauterkrankung? Wie wirkt sie sich aus? Welche Möglichkeiten einer Therapie gibt es? Was für Fragen beschäftigen Betroffene im Vorfeld der Gen-Therapie? Und wie geht es ihnen danach? Der Kurzfilm, den PRO RETINA im Rahmen der Kampagne „Kenne dein Gen“ hat drehen lassen, zeigt anschaulich anhand von zwei Betroffenen den Weg von der Diagnose zur Therapie. Er ist auf YouTube und der Seite kenne-dein-gen.de zu sehen.
Der junge Filmemacher Alexej Getmann hat Tobias und Steffen begleitet. Beide haben eine erblich bedingte Netzhauterkrankung. Bei dem 19-jährigen Tobias ist die Lebersche Kongenitale Amaurose (LCA) schon von Geburt an aufgetreten. Auch bei Steffen, 29 Jahre alt, wurde sehr früh eine Retinitis pigmentosa (RP) festgestellt. Schon als Kleinkind hörte er im Dunkeln einfach auf zu spielen.
Tobias und Steffen haben beide einen Defekt im RPE65 Gen. Das ist eines von 300 Genen, die eine erblich bedingte Netzhauterkrankung auslösen können. Bei beiden Männern verschlechtert sich das Sehvermögen von Jahr zu Jahr. Beide haben eine Gen-Therapie gemacht. „Die Gen-Therapie bei einem Defekt im RPE65 Gen ist ein Durchbruch. Erstmals steht eine zugelassene Therapie zur Verfügung, um einer Verschlechterung der Sehfunktion entgegenzuwirken und sogar eine Verbesserung herbeizuführen“, so der behandelnde Arzt, Prof. Dr. Frank G. Holz, Netzhautchirurg und Direktor der Universitäts-Augenklinik Bonn, einem der drei Zentren in Deutschland, die diese erste in Deutschland zur Behandlung von Netzhauterkrankungen zugelassene Therapie durchführen.
Seine Kollegin, Prof. Dr. Birgit Lorenz, ergänzt, wie wichtig es ist, die Erkrankung im Frühstadium zu diagnostizieren: „Die Netzhaut kann im Frühstadium noch relativ unauffällig aussehen. Jedoch gibt es charakteristische Symptome wie Nachtblindheit. Wurde diese diagnostiziert, sollte eine genetische Untersuchung folgen.“ Sie ergänzt, dass es bei dieser Form der Netzhautdegeneration charakteristisch sei, dass Säuglinge und Kleinkinder regelrecht ins Licht starren.
Mit dem Film und der Kampagne „Kenne dein Gen“ will die Selbsthilfeorganisation PRO RETINA Betroffenen Mut machen zu einer Gen-Analyse. Sie gibt Aufschluss über die Ursache der Erkrankung. Ist der Gen-Defekt bekannt, besteht möglicherweise die Chance einer Therapie. „Die Therapie bei der Veränderung des RPE65 Gens ist nur der Anfang“, ist sich Dr. Sandra Jansen, Leiterin des Patientenregisters der PRO RETINA, sicher: „Weitere Gen-Therapien für erbliche Netzhauterkrankungen werden folgen, so viel ist klar.“
Das Filmprojekt von Filmemacher Alexej Getmann, der auch Dokumentationen für WDR und arte produziert, wurde finanziell vom AOK-Bundesverband gefördert.
Informationen zu erblich bedingten Netzhauterkrankungen und den Serviceleistungen von PRO RETINA für die Betroffenen sind auf der Seite www.kenne-dein-gen.de zusammengefasst.